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相關(guān)介紹

過去十年，癲癇已經(jīng)取得了許多概念上的重要進(jìn)步，并在診療方面收獲了不少前途無量的結(jié)果。隨著對癲癇病因識別水平的逐漸進(jìn)步，對患者進(jìn)行相應(yīng)治療成功可能性很高。

癲癇以反復(fù)發(fā)作為特征，為大腦的活動過度或同步神經(jīng)元活動的暫時(shí)性癥狀或體征。雖然癲癇轉(zhuǎn)化發(fā)現(xiàn)的步伐還與腫瘤和傳染病領(lǐng)域的一些巨大成就無法比肩，但過去十年已經(jīng)取得了許多重要的進(jìn)展。這些進(jìn)展修正了我們對癲癇病理生理機(jī)制中一些核心概念的認(rèn)知。癲癇的基因診斷也越來越多，并為患者提供了個(gè)性化治療的機(jī)會。此外，按需神經(jīng)刺激設(shè)備也已可用，其他有希望的新治療策略也正在出現(xiàn)。

癲癇精密醫(yī)學(xué)的曙光

癲癇概念方面的進(jìn)展涵蓋了癲癇字面定義和癲癇相關(guān)癥狀，以及與癲癇發(fā)作有關(guān)的神經(jīng)元功能障礙的基本特征。在當(dāng)時(shí)概念帶來的問題（即癲癇診斷需患者至少出現(xiàn)兩次無端發(fā)作）的推動下，國際抗癲癇聯(lián)盟工作組最近建議，存在其他可能引起復(fù)發(fā)的因素，如癲癇家族史或EEG顯示異常時(shí)，患者出現(xiàn)一次發(fā)作即可診斷癲癇[1]。此次癲癇診斷標(biāo)準(zhǔn)的修訂將對制定診斷和治療決策及臨床研究，包括流行病學(xué)研究產(chǎn)生重大影響。

癲癇最近另一個(gè)深度變革與癲癇的行為和病理生理異常有關(guān)[2]。到目前為止，癲癇的主流概念一直認(rèn)為它是一種腦部疾病，以反復(fù)發(fā)作為特征。然而，這種觀點(diǎn)沒有認(rèn)識到，許多患者存在包括認(rèn)知問題（例如記憶喪失、認(rèn)知減慢和孤獨(dú)癥）和精神疾�。ㄈ缫钟舭Y、焦慮癥和某些人格障礙）在內(nèi)的眾多合并癥。因此，許多類型的癲癇似乎是復(fù)雜的神經(jīng)元網(wǎng)絡(luò)異常，發(fā)作時(shí)間和觸發(fā)因素各有不同，癲癇發(fā)作只是各種行為障礙中的一種。

近年來，我們對癲癇發(fā)作基本電生理特性的認(rèn)識也發(fā)生了變化。直到最近，典型的觀點(diǎn)是，癲癇起源于一小部分神經(jīng)元的過度興奮和超同步放電，以及逐步傳播，這取決于周圍抑制的維持程度。然而，最近使用單一微電極的研究表明，癲癇發(fā)作起始于小神經(jīng)元簇的不同步“微發(fā)作”，然后合并構(gòu)成了大規(guī)模的超同步放電[3]。這些發(fā)現(xiàn)對我們理解隨機(jī)過程（皮質(zhì)區(qū)域從發(fā)作間到發(fā)作的過度）具有重要意義，因此，我們將能預(yù)測癲癇發(fā)作的發(fā)生。

在過去的5～6年中，我們在理解癲癇遺傳基礎(chǔ)方面有了一些明顯的突破。這些進(jìn)展遵循2001年和2009年“黑暗年代”的一些事情，當(dāng)時(shí)在罕見的癲癇綜合征家族中發(fā)現(xiàn)了一些癲癇相關(guān)基因，這些基因遵循孟德爾遺傳模式，但100多項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究均產(chǎn)生了陰性或不可重復(fù)結(jié)果。最重要的發(fā)現(xiàn)基于幾個(gè)研究小組的全球協(xié)作，他們認(rèn)識到從頭突變可解釋相當(dāng)比例的癲癇性腦病——以及常與嚴(yán)重的發(fā)育遲緩有關(guān)[4]。這些發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致了對患有這些綜合征患者使用臨床基因檢測進(jìn)行常規(guī)評估，作為結(jié)果，這使得明確診斷的能力有了明顯的改善，并為患者提供了準(zhǔn)確的遺傳咨詢。

對于常見癲癇——全身性癲癇和非病灶性局灶性癲癇（二者均被認(rèn)為具有較強(qiáng)的遺傳性），盡管我們已經(jīng)進(jìn)行了大量深入的研究，并且腦成像的重大改進(jìn)降低了既往診斷為“非病灶”性癲癇患者的數(shù)量，不過在大多數(shù)情況下我們并不了解其明確病因。然而，研究在兩個(gè)方面揭示了本組患者的遺傳結(jié)構(gòu)。首先，拷貝數(shù)變異已被確定為各種罕見癲癇綜合征的基礎(chǔ)，顯示出至少占常見癲癇的幾個(gè)百分點(diǎn)[5]。其次，該患者人群最近的一項(xiàng)大型薈萃分析全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)，只有三個(gè)位點(diǎn)達(dá)到全基因組顯著性，這提供了進(jìn)一步的證據(jù)，即常見癲癇可能受到大量常見的影響較小的變異，或多個(gè)罕見變異的綜合影響[6]。為了充分評估這兩種可能，還需對數(shù)以萬計(jì)的患者進(jìn)行新一代測序基因組分析。

另一個(gè)主要的診斷進(jìn)展是，副腫瘤綜合征可能是既往體健癲癇患者爆發(fā)性和惡性癲癇發(fā)作的基礎(chǔ)[7]。有趣的是，某些病例中還產(chǎn)生了針對遺傳性癲癇靶點(diǎn)的抗體。因此，對具有上述表現(xiàn)的患者進(jìn)行評估越來越依賴對直接針對CNS自身抗原的自身抗體，如鉀通道或谷氨酸受體的檢測，以及潛在腫瘤的篩查。

癲癇的治療手段仍在發(fā)展

盡管自1970年以來有許多新型抗癲癇藥物（AED）面世，但很少有證據(jù)表明治療效果發(fā)生了變化。盡管一些新型藥物在易用性和不良反應(yīng)方面提供了更好的選擇，但大約30%的患者對抗癲癇藥物無效。然而，在過去的十年中，我們看到女性癲癇的治療有了一定的改善，一些重要的研究已經(jīng)證實(shí)特異性AEDs對妊娠預(yù)后、母乳安全性及骨質(zhì)疏松癥的發(fā)展具有一定作用。

在過去十年中，我們還看到了癲癇治療的新型傳統(tǒng)醫(yī)療和手術(shù)方法替代療法。使用了動物模型的新實(shí)驗(yàn)顯示，結(jié)合腦電圖檢測的封閉環(huán)系統(tǒng)以及神經(jīng)活動的光遺傳學(xué)控制可迅速中止癲癇發(fā)作，植入抑制神經(jīng)細(xì)胞前體可逆轉(zhuǎn)癲癇，甚至對成年動物也有作用[8,9]。關(guān)鍵臨床試驗(yàn)最近通過了新神經(jīng)刺激裝置的審批，包括通過顱內(nèi)電極檢測早期發(fā)作活動，之后局部刺激終止發(fā)作的一個(gè)閉環(huán)系統(tǒng)。

最后，前面描述的基因診斷現(xiàn)已開始為治療決策提供指導(dǎo)。雖然研究結(jié)果僅處于初級階段，但現(xiàn)在已有了基于體外藥理學(xué)的反應(yīng)實(shí)驗(yàn)，對特殊藥物有效的明確致病突變患者的例子。個(gè)性化治療發(fā)展以及認(rèn)識到癲癇的某些基本機(jī)制可以映射到不同的細(xì)胞通路（如mTOR和突觸機(jī)械相關(guān)途徑），使得我們見到了在癲癇精密藥物應(yīng)用中的曙光。

關(guān)于癲癇

癲癇（epilepsy）即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據(jù)中國最新流行病學(xué)資料顯示，國內(nèi)癲癇的總體患病率為7.0‰，年發(fā)病率為28.8/ 10 萬，1年內(nèi)有發(fā)作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據(jù)此估計(jì)中國約有900萬左右的癲癇患者，其中500～600萬是活動性癲癇患者，同時(shí)每年新增加癲癇患者約40萬，在中國癲癇已經(jīng)成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病。